Vy, ja a 23andMe: Cesta k novým liekom vedie cez genetiku

Čo je genetika a ako ju môžeme využiť pri vyvíjaní nových liekov na liečbu takých ochorení, ako je rakovina? Zistite, ako nám nová spolupráca so spoločnosťou 23andMe pomohla otvoriť dvere k liekom zajtrajška.

 

Delí nás iba 0,5 %

DNA ľudí je na 99,5 % rovnaká: odlišujeme sa práve vďaka maličkým rozdielom v troch miliardách stavebných jednotiek našej DNA – genómom. 

Rozdiely v našich genómoch sa nazývajú varianty. Varianty môžu spôsobiť konkrétne ochorenia alebo prispieť k ich vzniku. Môžu určovať naše konkrétne charakteristiky, ako napríklad dokonalý hudobný sluch alebo naopak jeho neprítomnosť, či schopnosť zrolovať jazyk. Rovnako nemusia mať vôbec žiaden efekt.

Štúdium genetiky nám môže pomôcť pochopiť, ako a prečo niektorí ľudia dostanú tú či onu chorobu. Genetické informácie však môžeme použiť aj na to, aby sme zistili, kde začať hľadať nové lieky.

Spoločnosť 23andMe používa analytickú metódu genotypizácie. Je to proces zisťovania, ktoré genetické varianty konkrétna osoba má. DNA je možné získať z buniek úst v malej vzorke slín: tie sa potom spracovávajú na špeciálnom silikónovom čipe, ktorý dokáže čítať stovky tisícov variantov v genóme. Genóm je veľmi podobný návodu na používanie nášho tela. Obsahuje genetické pokyny potrebné pre budovanie a fungovanie tela.

 

Keď sa bunky pustia zlou cestou

Analyzovanie DNA týmto spôsobom nám môže veľa povedať o našich zdravotných rizikách, charakteristikách či o našom pôvode.

Ak lepšie pochopíme spôsob, akým genetické varianty ovplyvňujú naše zdravie a ochorenia, máme lepšiu šancu vytvoriť také lieky, ktoré by u pacientov mohli viesť k pozitívnemu výsledku. Takéto spôsoby liečby by mohli zahŕňať aj spustenie obranných mechanizmov, ktoré prestali v chorobe pracovať alebo oslabenie škodlivých mechanizmov.  

Vieme, že pri liečivách, ktoré sú zacielené na základe genetických informácií, je približne dvojnásobná pravdepodobnosť ich úspešnosti.Ak pochopíme mechanizmus, akým liek pôsobí, môže nám to pomôcť vyhnúť sa neželaným vedľajším účinkom a zvýšiť pravdepodobnosť účinnosti lieku.

Vedomosti o zmenách genómov, ktoré ovplyvňujú riziko vzniku ochorenia sú mimoriadne dôležité ak chceme identifikovať miesta správneho cielenia liečby. Tieto poznatky majú dopad na to, akým spôsobom sa uskutočňuje vývoj nových liekov naprieč celým farmaceutickým odvetvím.

Matt Nelson, šéf odd. genetiky spoločnosti GSK a autor článku „Nature Genetics“

 

Nemusíte byť vedcom, aby ste pomohli objavovať nové lieky

Spoločnosť 23andMe je lídrom v oblasti výskumu ľudskej genetiky: spoločnosť GSK oznámila začiatok tejto vzrušujúcej spolupráce, z ktorej by mali vzísť objavy nových liekov.

23

Každá ľudská bunka zvyčajne obsahuje 23 párov chromozómov - veľmi dlhý reťazec DNA, ktorý obsahuje náš genetický materiál.

Spoločnosť 23andMe ponúka tým, ktorí sa o genetiku zaujímajú, príležitosť dozvedieť sa viac o ich osobnom genetickom profile. Môžu získať informácie o ich genetických predkoch, ako aj o rizikách vzniku tých-ktorých ochorení či o vlastných charakteristikách. Jednotlivci sa taktiež môžu rozhodnúť prispieť svojimi genetickými údajmi do výskumnej databázy. Môžu tak zohrať  významnú úlohu vo vyvíjaní liekov budúcej generácie. Spoločnosť 23andMe má v súčasnosti vyše 5 miliónov zákazníkov a vyše 80 % z nich sa rozhodlo pre účasť na výskume. Databáza je teda momentálne najväčším zdrojom tohto typu a môže prinášať nové poznatky o chorobách – no najmä o tom, ako ich liečiť.

V rámci tejto spolupráce budú môcť vedci z GSK spolupracovať s vedcami  zo spoločnosti 23andMe na analyzovaní genetických údajov. Cieľom spolupráce je objaviť potenciálne nové východiskové body pre vyvíjanie liekov.

Táto jedinečná spolupráca nás neskutočne teší, pretože vieme, že ak budú liečivá zacielené podľa genetických informácií, majú výrazne vyššiu šancu plne preukázať prínos pre pacienta - a stať sa liekmi.

Dr. Hal Barron, Chief Scientific Officer a prezident pre oblasť výskumu a vývoja GSK

Tieto informácie nám pomôžu rýchlo a presne objaviť nové cieľové miesta pre liečivá a tiež nové postupy liečby závažných ochorení ako napr. rakovina, Parkinsonova choroba, zápalové ochorenia a i.  

Prostredníctvom tejto spolupráce môže spoločnosť GSK zmeniť spôsob, akým ponúkame pacientom účasť v klinických skúšaniach. Genetické informácie a informácie o ochoreniach, ktoré zdieľajú zákazníci spoločnosti 23andMe, nám umožnia identifikovať pacientov, u ktorých je najväčšia pravdepodobnosť dobrej odpovede na nové lieky. Spoločnosť 23andMe môže ponúkať svojim zákazníkom, ktorí  k tomu dali súhlas,  účasť v pre nich relevantných skúšaniach. To by mohlo výrazne skrátiť čas náboru účastníkov do štúdií a zredukovať časové horizonty klinického vývoja – takže niektoré lieky by sa mohli k pacientom dostať rýchlejšie.  

Tento jedinečný prístup (ktorý by ešte pred piatimi rokmi nebol možný) znamená, že každý z nás môže prispieť k objavovaniu liekov novej generácie. A pomôcť môžu dokonca aj tí, ktorí nenosia laboratórne plášte.

 

Referencia:
1Nelson et al (2015) The support of human genetic evidence for approved drug indications
https://www.nature.com/articles/ng.3314

Kľúčové slová

Späť na začiatok